Për herë të parë në Spitalin e Qytetit të Cyrihut (Triemli), një fëmijë që vuan nga sëmundja e rrallë gjenetike EPP është trajtuar me sukses me medikamentin Afamelanotid. Ky zbulim i jep fund izolimit në errësirë dhe i kthen vogëlushes jetën normale dhe shkollën.
Për shumicën e njerëzve, rrezet e diellit janë burim gëzimi, por për një vajzë të vogël në Zvicër, ato ishin makth. Ajo vuan nga Protoporfiria Eritropoetike (EPP), një sëmundje e rrallë metabolike që e bën lëkurën tmerrësisht të ndjeshme ndaj dritës. Çdo ekspozim, qoftë edhe i shkurtër, shkaktonte dhimbje djegëse aq të forta sa që as morfina shpesh nuk bënte punë.
Javë të tëra në errësirë totale
Për shkak të kësaj gjendjeje, vajza ishte e detyruar të jetonte „në hije“. Gjatë muajve me diell, jeta e saj kufizohej brenda katër mureve me grila të mbyllura dhe dritare të mbuluara me filtra specialë. Shkolla dhe lojërat me bashkëmoshatarët ishin të pamundura, duke e izoluar atë plotësisht nga bota e jashtme.
Kthesa e madhe nga Dr. Anna Minder
Ishte Dr. Anna Minder, drejtuese e Qendrës Referente Zvicerane për Porphyritë, ajo që propozoi një rrugë të re trajtimi. Megjithëse medikamenti Afamelanotid (i njohur me emrin tregtar Scenesse) përdorej kryesisht te të rriturit, Dr. Minder udhëhoqi procesin për aplikimin e tij te fëmija.
Ky medikament është një implant i vogël që vendoset nën lëkurë dhe stimulon prodhimin e melaninës. Kjo i jep lëkurës një „mburojë“ artificiale, duke rritur tolerancën ndaj dritës pa shkaktuar dhimbje.
Një jetë e re: Rikthimi në shkollë
Rezultatet kanë qenë mbresëlënëse. Siç njofton Departamenti i Komunikimit i Spitalit Triemli, trajtimi rezultoi i suksesshëm.
„Vajza tani mund të shkojë sërish në shkollë dhe të marrë pjesë në jetën shoqërore,“ thuhet në deklaratën e spitalit.
Pse ky rast është unik?
Ky trajtim shënon një moment kthese për mjekësinë zvicerane:
-
Përdorimi te fëmijët: Është hera e parë që një fëmijë trajtohet me këtë metodë në këtë spital.
-
Cilësia e jetës: Nga një izolim total në errësirë, pacientja tani ka liri lëvizjeje.
-
Shpresë për të tjerët: Ky sukses hap rrugën që edhe fëmijë të tjerë me EPP në Zvicër të përfitojnë nga kjo terapi inovative.
Sëmundja EPP prek rreth 1 në 75,000 deri në 200,000 njerëz, duke e bërë atë jashtëzakonisht të rrallë dhe shpesh të vështirë për t’u diagnostikuar në kohë. Falë punës së Dr. Minder, një tjetër „burg“ i krijuar nga sëmundja është thyer.
Burimi: 20 Minuten / Përshtati: Shtegu.com